«Мы - редкие, и нацелены жить!»

В Уфе 17-18 июля впервые прошел IX социальный фестиваль «Редкая Жара», единственный в России, который популяризирует государственное внимание к «сиротам», людям с редкими заболеваниями, и их семьям. Эти категории граждан требуют особой формы организации медицинской помощи и порой дорогостоящего лекарственного обеспечения, нуждаются в активной поддержке общественных организаций.
Для решения этих вопросов в 2017 году в стране была создана автономная некоммерческая организация «Дом редких». Соцфест «Редкая Жара» родился в Астрахани в 2018 году на фоне сильной жары, что обусловило его название. В последующие годы фестивали прошли в Москве, Санкт-Петербурге, теперь у нас, поскольку Башкортостан опередил многие регионы по уровню диагностики и лечения таких заболеваний.
В России орфанными (от слова «сирота») считаются заболевания с частотой 10 на 100 тысяч населения. Описано 8 тысяч редких болезней различных органов и систем. В нашем регионе на конец 2025 года числилось 370 «редких» пациентов. В 2021 году по указу Президента России создан фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями - «Круг добра», который уже оказал помощь 30 тысячам юных пациентов. Организатором фестиваля стал Центр экспертной помощи «Дом Редких» при поддержке Минздрава РБ.
На фестивале присутствовали не только врачи, но и родители с детьми как из Башкирии, так и из других регионов, а также Москвы. Есть мамы и папы, которые посвятили свою жизнь помощи не только своим, но и другим детям. Как оказалось, справиться с проблемами помогает в том числе юмор. Одна из мам, например, поделилась своими сложными житейскими ситуациями в жанре стендапа.
Ежегодно в России каждого младенца проверяют на наличие 38 врожденных заболеваний. С работой Республиканской медико-генетической консультации, где впервые стали оказывать помощь таким больным, ознакомил собравшихся ее главный врач Фаниль Билалов.

А вот что рассказала директор фонда «Особенные дети», заслуженный врач РБ, кандидат медицинских наук, доцент БГМУ Файруза Латыпова: «Мы занимаемся абилитацией, обучением навыкам детей раннего возраста, которым можно помочь не стать инвалидами только первые 200 дней жизни. Очень важно в первые 10 дней жизни выявить патологию, поэтому мы в основном занимаемся недоношенными ребятишками, чтобы они не стали инвалидами. Мы располагаемся в Уфе, на улице Бикбая, 32».
Одна из участниц сессии «Пусть говорят пациенты» рассказала, как живет со своим редким заболеванием, вышла замуж, воспитывает сына. Но она не может полностью справиться со страхом остаться без лекарств. Это одна из главных проблем подобных пациентов. К счастью, модератор фестиваля, доктор медицинских наук, педиатр, аллерголог и иммунолог профессор Андрей Продеус, эксперт передачи «Жить здорово!» сообщил, что и в наше суровое время на ввоз лекарств из-за рубежа для любой патологии не наложены санкции. К слову, родителей и детей консультировали генетик, педиатр, терапевт, офтальмолог и специалист МСЭ.
Главное музыкально-информационное действо соцфеста состоялось в Конгресс-холле «Торатау». В торжественной обстановке лучших из лучших наградили премией «Редкая звезда-2026». Победителей выбирали родители, благодарные всем тем, кто помогает их детям. Среди награжденных - председатель АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова; заведующая отделением Республиканской детской клинической больницы, главный внештатный детский невролог МЗ РБ Айгуль Еникеева; семья Михаила Кузнецова, руководителя Межрегиональной общественной организации «Дорога жизни», сын которого тоже в числе пациентов.
Завершился фестиваль коллективным исполнением гимна «Редкой Жары».