Бывает, во всем виноват… ген

В неврологии мы, врачи, делим заболевания на часто и редко встречающиеся. К нам регулярно обращаются пациенты с головной болью или болью в спине, многие жалуются на плохую память, головокружение. Существенно реже мы видим заболевания, которые затрагивают множественные периферические нервы (полиневропатии) и мышцы (миопатии). Из-за этих недугов пациент испытывает слабость, не может уверенно ходить, бегать, выполнять тонкую работу, потому что «пальцы не слушаются». Порой ему трудно не только вышивать или заниматься резьбой по дереву, но в ряде случаев писать, держать ложку, вилку, застегивать пуговицы.

Сегодня я расскажу про разные полиневропатии. В России до сих пор нет единого понимания, как надо писать и произносить это слово. В мире говорят polyneuropathy. Мы же выбираем между «полиневропатией» и «полинейропатией». Так вот, эти заболевания тоже бывают часто встречающимися и редко, в зависимости от вызывающих их причин. Например, полиневропатии мы нередко видим при сахарном диабете, алкоголизме, ряде профессиональных заболеваний. У них есть свои характерные черты, которые грамотный невролог может увидеть при клиническом осмотре. У невролога есть возможность проверить себя и назначить исследование проводимости по периферическим нервам - электронейромиографию (ее еще называют ЭМГ). Врач функциональной диагностики с помощью специального аппарата может посчитать, с какой скоростью движется электрический импульс по разным отрезкам нервов, количественно оценить, насколько мощно сокращается в ответ мышца, и дать неврологу эту крайне важную информацию. Врач все сопоставит, уточнит диагноз, назначит лечение, которое в ряде случаев будет комбинацией методов, включая влияющие на саму причину заболевания. Например, может потребоваться консультация эндокринолога для подбора наилучших методов лечения сахарного диабета. Невролог же постарается снять ту особую боль, на которую при полиневропатиях не действуют обычные нестероидные противовоспалительные препараты. Он подберет эффективные средства, назначит физические упражнения, диету.
Есть причины, вызывающие полиневропатии, которые мы видим не так часто или совсем редко. Примером могут служить наследственные полиневропатии. Так ли они редки на самом деле? Каждое заболевание имеет свою частоту распространения. Причем в разных регионах она может быть различной. Это зависит от многих причин: например, сколько уже в конкретном регионе проживает носителей генов с этой мутацией, как эти люди расселяются и создают семьи. Иногда мутации передаются от родителей ребенку. Бывает, что ребенок заболевает у здоровых папы и мамы, и в этих случаях невролог может работать уже вместе с генетиками. Результаты анализов покажут, когда мутация возникла впервые: когда формировался организм ребенка, или она «незаметно сидела» в организме у обоих родителей, а потом проявилась у малыша, получившего эти гены и от папы, и от мамы; или она унаследована от одного из родителей? Так, самые распространенные наследственные невропатии - это группа заболеваний, которые раньше назывались болезнью Шарко-Мари-Тут. Теперь это целый спектр болезней, называемых «наследственными моторно-сенсорными невропатиями», и они делятся на много типов, поскольку найдено немало мутаций, ставших причиной их развития.
Часто причину полиневропатии нелегко найти даже очень опытному врачу. Вынуждена сказать, но далеко не всегда заболевание можно вылечить. Мы ставим реалистичные цели и работаем над результатом вместе с пациентом и его семьей. Иногда наша задача даже не в том, чтобы убрать проявление симптоматики заболевания, а хотя бы в том, чтобы приостановить или задержать его развитие. Мы очень радуемся, когда появляются методы, позволяющие помочь пациентам. Совсем недавно, например, в России зарегистрирован единственный в мире препарат для лечения очень редкой транстиретиновой семейной амилоидной полиневропатии. Коротко ее называют ТТР-САП. Это заболевание быстро прогрессирует и приводит к смерти, если его вовремя не выявить и не приостановить с использованием современного препарата. Сегодня в республике можно пройти бесплатное генетическое тестирование на эту болезнь как у квалифицированного невролога, так и у генетика, если врачи увидят ее возможные клинические признаки в сочетании с данными несложных анализов. Служба налажена очень хорошо: у пациента берется капелька крови на фильтровальную бумагу и отправляется в специализированную лабораторию с курьером. После того как анализ сделан, мы получаем его результаты и видим - есть или нет мутация, которая является причиной именно ТТР-САП. Заболевание может встречаться в любом возрасте. Например, мы заподозрили ТТР-САП как одну из причин, вызывающих заболевание, у нашего пожилого пациента, за состояние которого опасались. Но буквально на днях получили радостную весть о том, что опасная мутация в этом гене не обнаружена. Вот так молекулярно-генетические исследования, которые еще недавно казались многим «высокой наукой», далекой от реалий, сегодня помогают нам в ежедневной практике. А мы, неврологи, по-прежнему стараемся максимально эффективно помогать людям и познаем новые методы для постановки диагноза и лечения.