Это было ФКУсно и по-нашему

Ежегодно 28 июня во всем мире отмечается Международный день фенилкетонурии. В Уфе в одном из ресторанов конгресс-холла «Торатау» в этот день прошел мастер-класс «ФКУсно по-нашему». Дети с редким генетическим заболеванием вместе с искусными кулинарами и родителями приготовили несколько блюд башкирской кухни: бишбармак, сладкую губадию и хворост.

Наверное, каждая хозяйка не раз сетовала на плохое качество макаронных изделий, которые быстро разваривались в кастрюле и превращались в кашу: «Видно, что яиц пожалели». А как приготовить бишбармак, если в тесто для лапши ни в коем случае нельзя добавлять яйцо? К сожалению, людям с фенилкетонурией запрещены белковые продукты, их удел - пожизненная строгая диета. ФКУ - редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. Это незаменимая аминокислота, которую человек получает преимущественно из мяса и молока. Из-за генетических мутаций не вырабатывается фермент, расщепляющий фенилаланин, в результате чего это вещество накапливается в организме больного и приводит к поражению центральной нервной системы.
Пока эффективного медикаментозного лечения нет, и единственный способ для пациента поддерживать здоровье - соблюдать строгую диету, а это практически полный отказ от белковых продуктов. Нельзя есть мясо, молочное, мучное, а также крупы, яйца, бобовые. Хорошо еще, что разрешаются фрукты и овощи. Но чтобы компенсировать запрещенный белок, пациенты с ФКУ принимают, как лекарство, специальную аминокислотную смесь.
…Так как же приготовить лапшу или хворост из крахмала без добавления яиц? В такую необычную «муку» добавляют специальный заменитель. Наблюдаю за тем, как ребята аккуратно режут раскатанное для хвороста тесто. Они стараются, им очень интересно, что же из этого получится, будет ли вкусно? Процессом руководит основатель кулинарной онлайн- школы, технолог и шеф-повар мастер-класса Флюза Магданова. Она - разработчик меню для пациентов с этим редким заболеванием.
- Меню разработали по просьбе родителей для ежедневного рациона, - рассказывает Флюза Магданова. - Это первое, второе и выпечка. На мастер-классах учимся готовить национальные блюда народов, проживающих в нашей республике. Стараемся, чтобы по вкусу эти кушанья сильно не отличались от тех, что обычно едят все.
Уникальные рецепты можно найти в специально изданной брошюре, а за процессом приготовления понаблюдать на мастер-классах либо посмотреть видеозаписи. Они размещены на ресурсах Региональной общественной организации помощи людям с ФКУ и другими редкими заболеваниями «ФКУ РБ». Проект реализуется при поддержке Фонда Главы Республики Башкортостан. А само мероприятие помогли организовать Ассоциация кулинаров, рестораторов и отельеров РБ совместно с гильдией шеф-поваров РБ и администрация конгресс-холла «Торатау».
Наука не стоит на месте, и родители особенных детей надеются на то, что рано или поздно ученые придумают лекарство, способное смягчить строгость диеты или вовсе ее отменить. И такой препарат есть, но стоит он баснословных денег. А откуда их взять? Хорошо еще, что специальное питание для детей сегодня получают по рецептам врачей, бесплатно. А многие безбелковые продукты приходится покупать самим, что недешево стоит. По словам родителей, если не экономить, не растягивать продукты, закупленные на месяц, а к ним еще добавить на завтрак, к примеру, вкусную «особенную» сосиску без содержания белка, то за день может уйти до 3 тысяч рублей. Так, хлеб (200 граммов) стоит около 300 рублей. А специальная жидкая смесь, заменяющая белок и упакованная, как детское пюре, «тянет» на 700 рублей, ее удобно взять с собой в школу. Содержимого хватает на один-два приема. Мало кто может позволить дополнительные расходы, поскольку мамы в таких семьях, как правило, не работают, они вынуждены много часов проводить на кухне, ведь диету их детям нарушать нельзя, а приготовить обед, используя лишь дозволенные продукты, сложно.
В настоящее время диагностика фенилкетонурии входит в программу неонатального скрининга, который охватывает всех новорожденных. Это значит, что родители с первых дней появления на свет малыша с ФКУ под патронажем врачей примут все необходимые меры для того, чтобы сохранить ребенку здоровье. К сожалению, многим, уже выросшим с этим заболеванием, ребятам поздно поставили диагноз, и от этого пострадала их нервная система, а значит, и развитие. Раньше пациентов с ФКУ не так уж и легко было выявить. Это ведь при аллергии на сладкое или молочное у малыша тут же появляется кожное высыпание, и медикам сразу все становится ясно. У ребенка с не выявленной фенилкетонурией, не соблюдающего диету, поначалу все, как у всех. Да, он может немного отставать в развитии или быть капризным, расторможенным, но разве мало таких детей сегодня? Родители в первую очередь обращаются к психологам, теряя порой драгоценное время. Но кто же мог предположить, что сын или дочь родились с редкой генетической «поломкой»? Поэтому одна из основных задач общества «ФКУ РБ» - всячески поддержать семьи и рассказывать о проблеме повсеместно. К слову, сегодня в нашем регионе около 180 пациентов с ФКУ, из них 100 человек - дети.


У председателя Общероссийской общественной организации помощи людям с фенилкетонурией, председателя РОО «Фенилкетонурия Башкортостан» Матлюбы Хакимовой четверо детей. Старший родился здоровым, а трое - особенными. Сыновья уже взрослые, они получают социальные пособия – всего по 6 тысяч рублей. Увы, из-за несвоевременной диагностики болезнь не лучшим образом сказалась на состоянии их здоровья, а вот у дочки проблему выявили еще в родильном доме. Девочке 10 лет, и семья делает все, чтобы она росла, крепла, правильно питалась и развивалась.
У Екатерины Ахметовой из Бирска пятеро детей, и самая младшая дочь тоже родилась с ФКУ.
- Нам пришлось поменять весь уклад жизни, - рассказывает Екатерина. - Нужно очень тщательно, буквально по граммам высчитывать количество продуктов, из которых готовлю еду, чтобы не навредить ребенку и ей было вкусно. Девочка у нас общительная, подвижная. Хочется сказать спасибо обществу «ФКУ РБ», куда могу обратиться по любому вопросу. И особая благодарность врачу-генетику Республиканского медико-генетического центра, уважаемой всеми Лии Разифовне Нургалеевой. Когда после родов тебе сообщают о сложном заболевании ребенка, тебя будто придавливает большой ком проблем, и он быстро растет. В этой ситуации важна и материальная, и психологическая поддержка. Мне очень помогли врачи, а дома поддерживают старшие сыновья, на которых всегда могу положиться, оставить дочь, если куда-то нужно уйти или поехать в Уфу за специальными продуктами. Болезнь редкая, а на нашей улице буквально по соседству живут еще две семьи с такими детьми, и мы друг другу помогаем как можем. Один из моих сыновей решил выучиться на повара, чтобы готовить наряду с обычной пищей сложные блюда для сестры.
…Вижу радостные лица детей и улыбки мамочек. Эти ребята рано взрослеют, и они, в отличие от своих сверстников, отодвигающих тарелку с наваристым мясным супом в пользу фастфуда, четко понимают, что им можно, а что нет. От этого зависит их будущее. И не только от этого, но и от внимания и помощи государства и всех нас. Очень хочется верить, что совсем скоро ученые сделают прорыв в области изучения и лечения ФКУ, и мамам впредь не придется высчитывать граммы, чтобы приготовить своим домашним вкусный обед.