ИСТОРИЯ ЖИЗНИ

Редкость не порок

Выделиться из толпы, отличаться, быть не таким, как все. Вполне понятное стремление. Но только не для людей, имеющих орфанные, то есть редкие заболевания. Таким пациентам их уникальные диагнозы горой проблем оборачиваются.
Двадцатисемилетний Кирилл Кузнецов, например, единственный в республике имеет болезнь Фабри. Что со здоровьем сына творится неладное, родители поняли рано, но доктора разводили руками: нет в медицинских справочниках ответа. Редчайший диагноз Кириллу поставили только в 9 лет. Почти случайно. Повезло. Врач вернулась из Москвы с конференции, где как раз докладывали о болезни Фабри, сверила симптомы и ахнула.
Историю сына Михаил Кузнецов, председатель межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни», рассказывал, наверное, сотни раз. Он говорит, как добивался терапии, ходил по судам, искал единомышленников, тех, чьи близкие тоже попали в число нетипичных больных.
Говорит и посматривает в правый угол сцены, где за компьютером Кирилл переключает слайды к презентации генетика Лии Нургалиевой, заведующей консультацией медико-генетического центра. В среду в Президент-отеле состоялся круглый стол, посвященный проблемам диагностики и лечения орфанных болезней. Двенадцать лет, с 2008 года, во всем мире последний день февраля посвящают редким заболеваниям, и в Уфе «Дорога к жизни» обязательно поднимает тему.
Утром волонтёры раздавали на улицах и в торговых центрах буклеты и листовки с информацией о болезнях, названия которых не на слуху – мукополисахаридоз, болезнь Гоше, гемофилия, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, синдромы Ангельмана, Лежена, Вильямса… А после обеда в конференц-зале Президент-отеля собрались врачи, эксперты бюро медико-социальной экспертизы, родители и близкие орфанных пациентов, представители общественных организаций, третьекурсники БГМУ.
- Вот какой ладный парень вырос, - я разделяю отцовскую гордость и перевожу взгляд на красивую женщину в первом ряду. Это Матлюба Хакимова, мама четверых детей, трое из которых больны фенилкетонурией.
Лия Разифовна, рассказывая о тех орфанных недугах, с которыми сталкиваются доктора республики, фенилкетонурию, связанную с нарушением обмена аминокислот, охарактеризовала как болезнь с благоприятным прогнозом. Главное – низкобелковая диета.
Легко сказать… Есть нельзя почти ничего! Попробуй вырастить детей на овощах и фруктах. А ведь Тимуру Хакимову уже 17 лет, Далеру – 15. Им силы нужны.
- Что у вас дома сегодня на обед? – спрашиваю у Матлюбы.
- Картошка и капустный салат. Вчера были макароны. И дети получают специальное белковое питание.
Предвосхищая расспросы, как в семье могли появиться на свет три ребенка с наследственным заболеванием, Хакимова рассказывает, что о болезни мальчишек они не знали. Старшие дети родились за пределами России, семья жила в Узбекистане, Молдове. Сыновей обследовали, активно лечили, но никто из докторов наследственных генетических нарушений не заподозрил. Руфина, которой сейчас 7 лет, родилась в Уфе. Тут их и огорошили – фенилкетонурия. Дочь сидит на строжайшей диете с рождения и потому ничем не отличается от сверстников, готовится пойти в школу. Со старшими время упустили.
Дорогие белковые смеси Хакимовы получают от государства бесплатно. Исполнится пациентам 18 лет, выдавать их перестанут. Женщины, имеющие этот диагноз, могут стать мамами. Но чтобы выносить и родить здорового ребенка, они во время беременности должны пить специальные коктейли. В России, говорит Матлюба Хакимова, пока еще ни одна женщина с ФКУ не получает спецпитания. Пациентские организации пытаются вынести вопрос на правительственный уровень.
На самом деле пациенты могут многое. Между прочим, сам термин «орфанные болезни» и первый закон, утвердивший их статус в США, появились в 1983 году благодаря усилиям обычной американки Эбби Мейерс, сын которой страдал синдромом Туретта. Пробивная мама добилась и того, чтобы фармкомпания начала производить необходимый мальчику препарат.
В России соответствующий федеральный закон появился в 2011 году. Многие вздохнули с облегчением. Лечение редких патологий стоит огромных денег – от ста тысяч до миллиона в месяц. Семьям такие расходы не осилить.
Сейчас в списке редких заболеваний, утвержденном российским Минздравом, – около 220 наименований. Двадцать четыре из них входят в зону ответственности здравоохранения. То есть государство финансирует их терапию. Пациенты, страдающие четырьмя болезнями, включенными в федеральную программу «7 нозологий», а именно гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и гипофизарным нанизмом, лекарства получают из центра. Остальные – из региональных бюджетов. Эта колоссальная нагрузка «съедает» до половины бюджета некоторых субъектов. Бывает, пациентам отказывают в лекарствах, задерживают тендеры, конфликты нередко решаются через суд. В 2018 году федеральную программу дополнили еще пятью нозологиями - гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридозы.
По словам Михаила Кузнецова, в республике приблизительно 500-700 человек страдают орфанными заболеваниями, и половина из них – дети. Цифра приблизительная. Помимо лечения этим людям необходимы реабилитация, психологическая, социальная и паллиативная помощь.