Знай и помни – ты не одинок!

В пятницу, 26 февраля, в Центре орфанных заболеваний при Республиканском медико-генетическом центре состоялась рабочая встреча по подготовке к Международному дню редких (орфанных) заболеваний. Во всем мире он отмечается в редкий день – 29 февраля. В невисокосные годы, как и в нынешнем году, эта дата отмечалась 28 февраля. Таким способом медики пытаются привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих от орфанных заболеваний, и повысить осведомленность об этих болезнях и их влиянии на жизнь. К подобным заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 тысяч. Они редкие, это правда. Но это совсем не значит, что у нас ими не болеют…

С чего все начиналось?
Итак, 26 февраля в кабинете директора Республиканского медико-генетического центра Илдара Минниахметова собрались директор Центра социальных технологий «Ломая барьеры» Алина Хабирова, представитель Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний по РБ  Кадрия Загидуллина, Матлюба Хакимова, трое из четверых детей которой больны редким заболеванием – фенилкетонурией, и представитель межрегиональной пациентской организации по воспалительным заболеваниям кишечника в Башкортостане Оксана Савельева.
- Я знаю, как начинается история с любым орфанным заболеванием, - говорит Кадрия Ханифовна. - Ты приходишь на прием, а тебе говорят: у вашего ребенка муковисцидоз. И тебе закладывает уши, и ты уже ничего не слышишь, не видишь, не понимаешь. Идешь, оглушенный, домой, и думаешь: что делать? Находишься в таком подвешенном состоянии, тем более, когда ты никого не знаешь и думаешь: «А может, я на свете одна такая?»
Мы начинали именно так: каждый варился в собственном соку, соцсетей еще не было, мобильных телефонов, естественно, тоже. И каждый оставался со своей бедой один на один. Теперь мы, те, кто начинал борьбу с болезнью в одиночку, стараемся не допустить такого для других. Всех, у кого выявляются орфанные заболевания, собираем на базе этого центра.
- В нашем центре проводится медико-генетическое консультирование. В нынешнем году мы отмечаем юбилей медико-генетической службы – 50 лет. Для нас это очень значимая дата. Здесь проходят диагностику и наблюдение пациенты и их семьи с наследственными заболеваниями, - вступает в разговор директор центра Илдар Минниахметов. – Также у нас есть консультативно-диагностическое отделение, где мы принимаем пациентов с орфанными заболеваниями и их семьи. Здесь с ними работают не только генетики, но и врачи узких специальностей: кардиологи, онкологи, терапевты, эндокринологи. Оказываем психотерапевтическую помощь – тоже очень важное направление. На базе двух отделений в конце 2019 года приказом Минздрава РБ был создан Центр орфанных заболеваний. Основная его функция – комплексный подход к ведению пациентов с подобными проблемами.
При создании центра ставилось несколько задач. Первое – ведение регистра орфанных заболеваний. Очень важно, чтобы пациентам оказывалась системная помощь. Для этого необходимо знать их общее количество в Республике Башкортостан. Это сложно – не потому, что их тяжело посчитать. Существует огромное количество нозологических форм. Это порядка 7-8 тысяч наследственных заболеваний. Понятно, что орфанных пациентов мало (потому их болезни и называют редкими), но именно за счет большого числа нозологических форм количество пациентов сильно увеличивается.
Орфанные заболевания сложно диагностировать. Есть даже такой термин «Диагностическая одиссея орфанных пациентов». Он означает, что с момента возникновения подозрения до диагностики орфанного заболевания проходит в среднем семь лет. Представьте, какие круги ада проходят семьи пациентов, прежде чем получить хоть какое-то лечение. И это касается только диагностики! А ведь после нее идет лечение и реабилитация…
Тем не менее наука не стоит на месте: чем раньше выявляется заболевание, тем больше подходов, инструментов для лечения детей с орфанными заболеваниями у нас имеется. Поэтому чрезвычайно важно поставить на первом этапе правильный диагноз.
- У нас очень мощная лабораторная база, которая позволяет с помощью современных методов провести самую сложную диагностику, - говорит Илдар Рамилевич.

Дорога будет долгой…
- Сейчас перед нами стоит масштабная цель – организовать молекулярно-генетическую диагностику орфанных заболеваний в Республике Башкортостан, - продолжает рассказ директор. – Кроме этого, мы сейчас работаем над созданием общего республиканского регистра орфанных заболеваний. Такая работа ведется в тесном сотрудничестве с главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения республики. Следующее направление деятельности – это мониторинг пациентов с редкими заболеваниями. Сейчас Министерство здравоохранения РБ пристальное внимание уделяет тому, чтобы ни один ребенок в первичном звене не остался потерянным. Буквально задача формулируется так: «чтобы у каждого ребенка с орфанным заболеванием был свой врач, поликлиника по месту прикрепления, чтобы каждый пациент был учтен, каждая семья знала своего врача». В этом году был создан фонд «Круг добра», который занимается поддержкой тяжелобольных детей. Выделяется беспрецедентное количество денежных средств на помощь детям с редкими заболеваниями. А чтобы оказать адресную помощь каждому маленькому пациенту, нужно точно знать их количество, какой диагноз им поставлен и поставлен ли вообще. Поэтому в стенах нашего учреждения сейчас ведется такая системная работа.
Немного статистики: сейчас в регистре орфанных заболеваний порядка 450 пациентов по РБ. Половина из них – дети. Но это количество требует постоянного мониторинга и уточнения. В настоящее время есть несколько регистров орфанных пациентов, и работа РМГЦ направлена на то, чтобы собрать и объединить всю информацию в единую базу данных. Это позволит Минздраву РБ точно оценивать всю статистику и предпринимать необходимые управленческие решения.
Идею о создании орфанного центра мы вынашивали с момента создания самого Республиканского медико-генетического центра. Поняли, что необходимо создать в республике центр, который системно занимался бы проблемами орфанных пациентов. Да, мы не все можем, и проблем действительно довольно много. Дорога будет долгой… Но тем не менее, шаг за шагом мы движемся в этом направлении вперед. Я вижу это на примере появления новых диагностических возможностей в стенах нашего центра, по увеличению количества пациентов, которые к нам обращаются, по тесному сотрудничеству с пациентскими организациями. Совсем недавно у нас появился Общественный совет при медико-генетическом центре, который был создан для решения проблем, связанных с орфанными заболеваниями. В него входят руководители нескольких пациентских организаций, а также лидеры общественного мнения нашей республики. Основная цель создания совета – собрать неравнодушных людей за одним столом для решения проблем орфанных пациентов и их семей. Для меня лично – это еще и возможность получения обратной связи со стороны пациентских организаций. Нам очень важно не вариться в собственном соку. Благодаря совету мы имеем обратную связь, знаем потребности пациентских организаций и самих пациентов, решаем, в каком направлении нам нужно двигаться. Это помогает нам предпринимать шаги для улучшения качества жизни больных, доступности медицинской помощи для них.

Задачи и цели
- В День орфанных заболеваний мы стараемся привлечь к себе внимание, дабы общественность узнала, что существуют редкие болезни, - говорит Алина Хабирова. - Потому что, когда заходит речь о детях с особенностями здоровья, возникает ассоциация либо с физическими ограничениями, либо с ментальными нарушениями. А о том, что есть целая группа детей с орфанными заболеваниями, многие даже не подозревают.
Наша задача - рассказать о себе, о своих проблемах, как они решаются на уровне республики. Чтобы информация дошла до людей, детям которых не могут поставить диагноз, тогда они придут к нам, и мы будем разбираться с этим вместе. Ведь многие родители не знают, куда обращаться, что делать, остаются с проблемой один на один.
В нынешнем году в информационном плане нас очень сильно поддержал Минздрав республики. Сейчас на страничках его социальных сетей выходит информация по каждому заболеванию, и люди в комментариях пишут, если у них или их детей есть признаки такой болезни. Мы устанавливаем с ними контакт; начинается взаимодействие, взаимопомощь, собираем всех здесь, на платформе центра у Илдара Рамилевича. Смотрим, какая нозология (история болезни), сколько пациентов – детей, взрослых, какая нужна помощь и так далее. Если пациент одинок, мы связываем его с другими, чтобы люди сорганизовались и у них появилось пациентское сообщество. У каждого пациента должен быть специалист, который будет его вести. Такая связка должна быть всегда.
Есть болезни, по которым в республике нет специалистов. Мы всегда просим у Минздрава: давайте вместе их искать. Родители иногда находят специалиста в одиночку, сами, прикрепляются и держатся за него.
Наша задача – помочь им.
Ведь наука не стоит на месте: новые технологии, новые методы, и вот уже находятся лекарства для тех болезней, что ранее считались неизлечимыми.

Как они живут
- Как мы живем? – вступает в разговор Кадрия Ханифовна. – Вот такой пример: сейчас при ковиде у людей бывает стадия, когда человек начинает задыхаться. Но это проходит. А люди с муковисцидозом (заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания) живут всю жизнь, как при ковиде. Конечно, у нас есть своя заместительная терапия, лекарства, которые поддерживают. Нам нужна и очень важна реабилитация. Когда отлажена система реабилитации, то пациент находится в долгой, хорошей ремиссии, то есть обострений не бывает. Для этого нужно, чтобы работала связка доктор - кинезитерапевт – диетолог (нутрициолог) – психолог. Эти специалисты очень важны. Если бы у нас была возможность мониторинга каждые три месяца, в каком состоянии мы находимся, тогда ребенок смог бы жить без обострений. Наш день начинается с того, что мы дышим гипертоническим раствором. Раз в квартал мы должны сдавать мокроту. Ее изучают – если появилась агрессивная флора, нам необходимо принимать антибиотики. Плюс добавляются ингаляции.
Дети с муковисцидозом не должны находиться в одном помещении. Они безопасны для здоровых людей, но очень опасны друг для друга.
Нам повезло, у нас есть доктор - Галина Владимировна Байкова. Она как раз ведет наш детский центр муковисцидоза.
Сейчас в Медико-генетическом центре работает Гузель Аюпова, которая курирует нашу нозологию, я ей каждую неделю звоню и спрашиваю: «Как у нас?»
«У нас никого», - отвечает Гузель Рамильевна. Значит, нет новых заболевших. И я отвечаю: «Хорошо».
Хотя, когда долго никого нет, это тоже пугает. Вот сейчас появился ребенок, ему 8 лет, но диагноз еще не поставлен, то бишь еще есть сомнения – может, и нет у него ничего. Настораживаешься, сидишь и ждешь: только бы не муковисцидоз!
- Для орфанных заболеваний реабилитация нужна специфическая. Расскажу на примере детей-бабочек, - продолжает разговор Алина Саримовна. – Их назвали так потому, что при подобном заболевании верхний слой кожи — эпидермис — очень слабо соединен с более глубоким слоем — дермой, поэтому начинает пузыриться и сползать при любом прикосновении, как пыльца с крыльев бабочки. Зуд, жжение, боль — с этими ощущениями дети-бабочки живут постоянно. От многочисленных ранок на пальцах не растут ногти, выпадают волосы. Кожу могут поранить даже швы на одежде, поэтому очень часто ребятишки носят футболки и брюки швами наружу.
Реабилитация детей-бабочек возможна только в санаторных условиях, где персонал специально обучен, знает специфику данного заболевания, также у санатория должна быть соответствующая лицензия. В Башкирии это санаторий «Дуслык». В марте мы готовимся уже ко второму заезду в него. Примерно 3-4 человека – самое комфортное количество для одного заезда. Ведь необходимо уделить внимание каждому ребенку, а это совсем непросто. Есть дети с тяжелым течением болезни. К примеру, им для того чтобы принять ванну с эмолентами, необходимо полтора часа просто снимать бинты, сама ванна – полчаса, потом нужно забинтоваться – это еще два часа. То есть одному ребенку необходимо 4 часа для приема ванны. Так что в течение дня как раз только 3-4 ребенка могут ее принять. Еще момент: мы закупили антисептики только на водной основе, потому что спиртосодержащие препараты категорически противопоказаны детям-бабочкам. Персонал пошел навстречу, так как любое прикосновение к ребенку может сказаться негативно. Подобных нюансов много у каждого орфанного заболевания.
Теперь вы и сами понимаете, что проблема с реабилитацией стоит у нас очень остро...
У троих из четверых детей Матлюбы Хакимовой диагноз - фенилкетонурия. Это редкое генетическое заболевание с нарушением аминокислотного обмена. Основное лечение – диетотерапия. Нужно исключать все высокобелковые продукты. Нельзя есть ни мясо, ни бобовые, ни хлеб, ни крупы. Можно ограниченное количество фруктов, овощей и специализированных безбелковых продуктов, питание из крахмалосодержащих продуктов. Такое не купишь в обычном магазине. А дети должны социализироваться: посещать детский сад и школу.
- У нас была большая проблема с питанием, - поделилась Матлюба Авдувахитовна. – А теперь с сентября в Республике Башкортостан организовано специализированное диетическое меню для детей с фенилкетонурией. Родители таких ребят могут обратиться в школу с заявлением, и их детям будет предоставлено специальное меню. И с детскими садами вопрос тоже решается.

А детство у всех одно!
- Несмотря на свои болезни, орфанные ребятишки – это самые обычные дети. Они учатся в школах, оканчивают университеты, создают семьи. Зачастую окружение даже не знает о редком диагнозе. Они могут заниматься чем угодно. Самое главное – вовремя принимать процедуры. Как у нас говорят: «продышал – ты свободен», - говорит Кадрия Загидуллина.
- Мне кажется, такие ребятишки растут более целеустремленными. У них с детства строгий режим. Если заболевание врожденное, они уже в 3-4 года сами знают, что пора пить таблетки. Но время идет, и они учатся жить с болезнью, - добавляет Оксана Савельева. - Ребята такие закаленные, у них есть стержень, они идут к своей цели. У детей есть огромное желание компенсировать свою болезнь, добиться успеха в какой-либо области. Здесь многое, конечно, зависит от родителей. Чтобы они не впали в отчаянье, обеспечивали своим детям поддержку и развитие. Каждый из нас старается в меру своих сил помочь, чтобы ребенок реализовался.

Что уже сделано
В понедельник, 1 марта, состоялась большая научно-практическая конференция и круглый стол, посвященный орфанным заболеваниям. На нем присутствовали представители всех ведомств, которые сопричастны тому, чтобы улучшить качество жизни ребенка с орфанным заболеванием. Мои собеседницы возлагают на эту встречу особые надежды.
Однако они и сами не сидят, сложа руки. Фонд «Ломая барьеры» постоянно проводит для таких ребят различные мероприятия.
К Дню орфанных заболеваний приурочен конкурс детских рисунков «Я и мой мир». Первые работы на него уже поступили. Пятилетний Максим вместе с мамой нарисовали золотую рыбку. А вот рисунок восьмилетнего мальчика Данила. Веселый малыш сидит на радуге под ярким солнышком, в руках у него шарики в форме сердечек, на губах – счастливая улыбка. Конечно, такую картину мог создать ребенок, воспринимающий мир очень позитивно. И это так и есть. Данилка - очень активный, светлый, добрый мальчик. Он уже выступал на фестивале «Ломая барьеры», встречался с хоккеистами, сбылась его мечта – он посетил аэропорт «Уфа», увидел, как идет работа изнутри.
А вот Снежана нарисовала картину «Умка и северное сияние». Активная, жизнерадостная, любознательная девочка ездила в первую смену в санаторий «Дуслык», проявила там свои таланты – пела и танцевала. С фантазией у Снежаны тоже все в порядке – придумала чудесный рисунок с пещерой, в которую льется теплый свет, изобразила маленького медвежонка, ищущего друзей…
Очень хочется пожелать этим ребятам – пусть сбудутся все их мечты! Пусть они вырастут, раскроют свои таланты, совершат новые открытия, станут звездами. А главное, хочется пожелать им здоровья. Чтобы болезнь отступила. Чтобы они легко дышали, с аппетитом ели, бегали без оглядки. Жили ярко и радостно. Очень хочется поддержать их родителей, ведь они совершают настоящий родительский подвиг, каждый день, минуту, секунду поддерживая своего больного ребенка. Не впадая в отчаянье, протягивая руку помощи другим. Низкий вам поклон.




И ЕЩЁ...
На своей странице в социальной сети  министр семьи, труда и социальной защиты населения РБ Ленара Иванова сообщила: «27 февраля совместно с Центром социальных технологий «Ломая барьеры» прошла акция «Погуляй со мной».
Благодаря активному взаимодействию родительского сообщества, НКО и органов власти решаются вопросы улучшения качества жизни детей с редкими заболеваниями.
Так, для детей с ФКУ (фенилкетонурия) с 2020 года налажена система специализированного питания в школах. Для детей с ВЗК (воспалительные заболевания кишечника) поднимается вопрос об изменении критериев для установления инвалидности. Впервые в республике для детей с буллезным эпидермолизом и ихтиозом организованы курсы реабилитации на базе санатория «Дуслык» (Уфа).
Также стартует ряд мероприятий: общественный совет медико-генетического центра проводит конкурс детского рисунка «Я и мой мир». Центром местной активности Уфы будет проводиться неделя информированности о редких заболеваниях совместно с библиотеками города, а 1 марта в формате ВКС Минздрав республики организовал научно-практическую конференцию «Актуальные проблемы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Башкортостан».