Что нужно орфанным больным для полноценной жизни?

Во вторник, 22 февраля, состоялась видеоконференция, посвященная предстоящему Дню редких (орфанных) заболеваний. Во всем мире он проходит в последний день февраля. В этот день медики и сами пациенты пытаются привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих орфанными заболеваниями, повысить осведомленность общества об этих болезнях и их влиянии на жизнь, получить помощь.

В видеоконференции участвовали директор Центра социальных технологий «Ломая барьеры», член Общественной палаты Республики Башкортостан Алина Хабирова, представитель Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» (муковисцидоз  - заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания), представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний по РБ Кадрия Загидуллина, руководитель Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями «Фенилкетонурия Башкортостан» по Республике Башкортостан Матлюба Хакимова, трое из четверых детей которой больны фенилкетонурией (ФКУ) – редким генетическим заболеванием с нарушением аминокислотного обмена. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению).
К слову, в ноябре прошлого года Матлюба Абдувахидовна создала Общероссийскую общественную организацию помощи людям с фенилкетонурией “Всероссийское общество по фенилкетонурии” (ВОФ). Сегодня в него входят более 50 регионов России. Теперь проблемы пациентов с фенилкетонурией сообща решаются не только по нашей республике, но и по стране в целом.
- Организация нацелена решить такие задачи, как доступность новых методов лечения, реабилитация и абилитация пациентов с ФКУ, защита их прав и интересов, обеспечение низкобелковой продуктовой корзиной, питание детей с ФКУ в школах и детских садах по всей России, - говорит Матлюба Хакимова.
А 14 октября прошлого года в отеле “Башкортостан” прошла фотовыставка пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями #Уникальные вместе, приуроченная к 50-летию медико-генетической службы Республики Башкортостан. Она была организована Республиканским медико-генетическим центром при поддержке общественных организаций, помогающих людям с редкими заболеваниями. Цель выставки - рассказать обществу о людях, живущих с орфанными заболеваниями.



…С фотографий смотрят на нас детские глаза. Внимательные, веселые и грустные, задорные и спокойные, на фоне леса и реки, дома, в школе, с друзьями… Это совершенно обычные дети, они наверняка любят играть, рисовать, гулять, пробовать вкусности, не прочь пошалить… Как же хочется, чтобы они были счастливы! Чтобы выросли и ушли во взрослую жизнь, где каждый выберет свою стезю. А главное – чтобы болезнь не стала помехой на их пути. Именно поэтому сегодня мы говорим о проблемах орфанных пациентов и путях их решения.
Фотовыставка очень понравилась и представителям Фонда «Круг добра», которые взяли идею создания подобной выставки на будущее.
А еще Региональная общественная организация помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями с августа 2021 года по февраль нынешнего реализовала Информационно-образовательный проект “Готовим ФКУсно” для пациентов с редкими заболеваниями фенилкетонурия (ФКУ) и глутаровая ацидурия 1-го типа (ГА1) и членов их семей, который был поддержан Фондом президентских грантов.
В рамках проекта был проведен семинар и круглый стол, 8 кулинарных мастер-классов, создан контент видеороликов кулинарных мастер-классов, разработаны и распространены методические пособия с рецептами сложных низкобелковых блюд. Ими могут пользоваться все желающие.
С января нынешнего года РОО “ФКУ РБ” приступила к реализации второго проекта “ФКУсно по-нашему”, получившего поддержку Фонда содействия гражданскому обществу Башкортостана. Он направлен на формирование приверженности к сбалансированному, разнообразному питанию и соблюдению диетотерапии у пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей в республике. Планируется адаптировать национальные блюда народов Башкортостана под низкобелковые для людей с ФКУ. Также состоятся 2 выездных мероприятия в Бирск и Нефтекамск, где будут организованы групповые кулинарные мастер-классы и встречи с нутрициологом. В Уфе будет проведен большой мастер-класс для всех желающих.
- Если получится, мы тоже очень хотим поучаствовать в проекте, - вступает в разговор Кадрия Загидуллина. – Нужно лишь чуточку адаптировать блюда, повысив их калорийность для больных муковисцидозом. Хочу отметить: мы работаем не каждый по отдельности, а все вместе – подключаемся, поддерживаем, смотрим, как реагируют пациенты, как новации помогают им жить, решаем, над чем нам работать дальше, как создать условия, чтобы родителям орфанных детей было легче помогать жить своим детям, решаем многие другие проблемы.
С 19 по 22 октября 2021 года с рабочим визитом нашу республику посетили представители «Круга добра». В ходе встреч решались вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, взаимодействия медицинских организаций по сбору и подаче информации в Благотворительный фонд, также обсуждалось взаимодействие медицинских организаций РБ с пациентскими организациями при составлении заявок.
За год работы фонда тысячи пациентов (более 2100) обеспечены лекарствами либо получили медицинскую помощь. Список заболеваний постоянно расширяется. Для каждого из них определены критерии применения тех или иных лекарственных препаратов или ресурсоемких инновационных методов лечения в соответствии с международными рекомендациями. Каждая заявка рассматривается индивидуально экспертным советом, ее маршрут максимально прозрачен на всех этапах. На сегодняшний день заявку на помощь фонда «Круг добра» можно подать и на портале Госуслуг.
Напомним, что благодаря Фонду «Круг добра» в декабре прошлого года детям из Башкортостана поступили 62 препарата по 9 нозологиям.
- В марте у нас прошла реабилитационная смена в санатории «Дуслык» для детей-бабочек и детей-рыбок, - вступает в разговор Алина Хабирова. - На состоявшемся в декабре форуме, посвященном орфанным заболеваниям, наш круглый стол возглавила заместитель министра здравоохранения РБ Ирина Вячеславовна Кононова. К нам также подключились московские специалисты из орфанного центра Морозовской больницы. Они рассказали о своем опыте. Это все в комплексе дало нам уверенность, что реабилитация детей с орфанными заболеваниями возможна, это вовсе не фантастика, просто к решению задачи нужно грамотно подойти. Нас услышали. Были выделены 20 путевок, и совсем недавно, в феврале, прошла очередная реабилитационная смена. На сегодняшний день мы делаем небольшой опросник: что понравилось, что не понравилось, какие специалисты еще нужны - и собираемся предложить его родителям маленьких пациентов.
- Для нас реабилитация важна как воздух, - продолжает тему Кадрия Загидуллина. – Ведь она для орфанов не прекращается ни на миг. Самое печальное для нас то, что в обществе, да и во всех правовых документах, слово «реабилитация» воспринимается как некий временный отрезок. Вот реабилитировали человека, он обрел хорошую форму и ушел в здоровую жизнь. А у нас реабилитация – это каждый день, каждый час… Поэтому, когда мы проводили круглый стол, мы внесли предложение, что нужны изменения на федеральном уровне, необходимо понимание, какая реабилитация нужна орфанам. Если такое произойдет, можно будет двигаться дальше, поднимать вопрос медико-социальной экспертизы, чтобы в приложении к индивидуальной программе реабилитации инвалида (ИПРА) было прописано, какая именно реабилитация нужна для каждого человека с орфанным заболеванием.
Теперь у нас 4 раза в год проходят конференции по проблемам редких заболеваний. В них участвует не только Минздрав, но и Минтруд и Минобр республики, Пенсионный фонд, представители МСЭ и другие. Все вопросы, которые у нас возникают, мы стараемся вынести там на обсуждение и послушать, что специалисты могут нам предложить.
- Как руководители пациентских организаций мы сами постоянно учимся, обмениваемся опытом с коллегами, - делится Алина Хабирова. - В прошлом году совместно прошли обучение в проектах ВООЗ и СРОО “Центр поддержки инициатив”. В результате в республике для родителей провели 9 правовых школ и 1 мероприятие общественного контроля.
В правовых школах дается различная информация - от изучения законодательства до отстаивания прав пациентов: что делать, если ущемляются права, какие есть алгоритмы решения проблем, как разговаривать с представителями Минздрава и прочие вопросы.
А 28 февраля и 1 марта состоится Всероссийская конференция по орфанным заболеваниям. Алина Хабирова со своей командой будет в ней участвовать, она расскажет про первый большой опыт по реабилитации редких пациентов во всех подробностях: как все состоялось, как отреагировали дети и их родители, как подготовились специалисты.
- Если мы сможем продвинуть эту идею дальше, это станет нашей большой победой, - считают мои собеседницы.
В конференции могут принять участие все желающие, кого волнует эта тема: https://vspru.ru/forum/.
- Из Бирска прислали фотографию: детский сад №16 поддержал нашу акцию #ладошкиФКУ, а также ребята из целого класса разрисовали свои ладошки и прислали фото. Очень это трогательно – разноцветные маленькие ладошки ребятишек, стремящихся отвести от других детей большую беду, - заканчивает разговор Матлюба Хакимова.