Здоровье нации

Генетики вступают в спор с природой, или Работа над ошибками

Сегодня и в условиях обычной женской консультации с помощью ультразвукового исследования можно увидеть, как зарождается новая жизнь: через четыре недели от зачатия у эмбриона формируется мозг, через шесть недель - сердце, через восемь появляются легкие, через двадцать четыре ваш малыш откроет веки...

Великое таинство природы - как на ладони. Компьютерные распечатки УЗИ дарят взволнованным супругам на память... И все же рождение человека - промысел божий, и даже генетики ответят далеко не на все ваши вопросы, касающиеся возможных рисков. Но на многие ответят. Во всяком случае, от ошибок природы предостерегут, а это уже немало.
Врачи-генетики Республиканского перинатального центра Лия Нургалиева и Виктория Сангизова, заведующая отделением пренатальной диагностики МГК, наблюдают пациентов с пороками развития и хромосомными аномалиями. На работе они связаны, можно сказать, самой формулой жизни - в том смысле, что Виктория Валерьевна ведет беременных женщин, а Лия Разифовна - новорожденных и детей постарше. Их кабинеты практически никогда не пустуют. Но наплыв посетителей объясняется, скорее, прогрессивными факторами - во-первых, на принципиально новый уровень поставлена в республике медико-генетическая служба, и даже жительница отдаленной деревни обязана сегодня пройти бесплатное углубленное обследование, включая ДНК-диагностику; во-вторых, планирование семьи становится нормой для многих супружеских пар, и когда молодожены приходят к генетику со словами “Мы хотим исключить возможный риск, что вы нам порекомендуете”, - это здорово. Ведь старое доброе правило - лучше предупредить, чем лечить - самая надежная страховка от ошибок природы.
- Поскольку причины возникновения большого числа врожденных пороков развития не известны, нужно еще до наступления беременности предпринять все, что доступно, чтобы ребенок родился полноценным, - говорит Виктория Сангизова. - Проконсультироваться с урологом, гинекологом, терапевтом, стоматологом, не принимать лекарства, уйти с вредных условий труда, отказаться от алкоголя, сигарет. Сегодня доказана эффективность применения фолиевой кислоты в период, предшествующий беременности, и в первые три месяца после зачатия - она снижает риск развития врожденных аномалий. В Московской области, например, с 2001 года женщины репродуктивного возраста принимают фолиевую кислоту и в целях профилактики, ведь беременность может наступить и случайно. Результаты хорошие - заметное снижение врожденных пороков центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, мочевыделительной сферы, расщелин губы и нёба и так далее.
Кстати, в США фолиевая кислота добавляется в продукты ежедневного употребления. Одно время и в нашей стране внедрялась эта профилактическая мера. И еще. Если супруги в течение двух месяцев будут есть много морепродуктов, орехи, где большое содержание В9 (фолиевой кислоты), это пойдет на пользу их будущему малышу.
К сожалению, “две полоски” частенько застают врасплох. Тогда остается уповать на диагностику.
- Первый скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомную патологию плода проводится бесплатно в межрайонных кабинетах пренатальной диагностики в сроки от 11 до 13 недель, используются ультразвуковой и биохимический методы. Если врачи заподозрят какое-либо неблагополучие, то будущая мама будет направлена к генетикам, - рассказывает Виктория Валерьевна. - В группе риска оказываются женщины, у которых было две и более замерших беременностей, два и более самопроизвольных выкидыша, мертворожденные дети, есть в роду наследственные заболевания, если один из супругов работает во вредных условиях; если ультразвуковой маркер показывает на хромосомную аномалию и так далее. По каждому такому случаю решение принимается индивидуально.
Сегодня генетика активно спорит с природой, и такое понятие, как естественный отбор, теряет актуальность. Но сами медики с этим не согласны: естественный отбор остается, говорят они, ведь при тяжелой патологии беременность все-таки прерывается. К примеру, если ребенок должен родиться с синдромом Дауна.
Надо сказать, что отношение людей к генетическим заболеваниям изменилось. Нередки случаи, особенно за рубежом, когда супруги, узнав, что будущий ребенок родится с синдромом Дауна, осознанно отказываются от прерывания беременности. Став родителями, они отдают своему малышу всю нежность и делают порой невозможное, чтобы адаптировать его к нормальной жизни. В просвещенном обществе не должно быть настороженности, отторжения таких детей, рожденных с лишней хромосомой. Все сегодня знают, такое может произойти в любой семье, у самых замечательных супругов - без вредных привычек, без какой-либо патологии. Просто ошибка при передаче информации от родителей к детям...
И все же хромосомная аномалия считается тяжелой, и врачи не рекомендуют оставлять такого ребенка. Синдром Дауна определяется при скрининге в первый триместр беременности, в сроки до 11 недель, когда и закладываются все органы.
Генетика - профессия в здравоохранении пока редкая. Обычно приходят в нее, уже имея базовое медицинское образование и опыт работы. Виктория Валерьевна в прошлом опытный акушер-гинеколог, сертификат генетика получила после обучения в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования. Лия Разифовна - детский психиатр, вторую специализацию приобрела в Российской академии наук. Знаний и опыта этим женщинам не занимать, и не счесть всех пациентов, которых они сделали счастливыми или поддержали в трудный период жизни.
- Начиналась служба с нескольких кабинетов УЗИ, а сегодня в составе МГК консультационно-поликлиническое отделение, лаборатория неонатального скрининга, цитогенетическая биохимическая, молекулярно-генетическая и с нынешнего года работает отделение пренатальной диагностики. Ежегодно медико-генетическую помощь получают в центре до 10 тысяч пациентов. Благодаря стараниям главного врача Фиргата Мидхатовича Байрамгулова, заведующей консультацией Альбины Кадимовны Мардановой мы выпускаем немало брошюрок, “раскладушек” и листовок, в которых буквально пошагово разъясняется, каких специалистов будущей маме необходимо пройти, какие обследования провести и какие угрозы подстерегают ее, если будет беспечна. Наши бабушки и мечтать не могли о таком сопровождении беременности, - говорят врачи.
Сколько же подводных камней подстерегает маленького человечка на пути к свету! В условиях большого города будущей маме даже от ОРВИ трудно уберечься.
Если вирус протекает с высокой температурой, ее лучше снижать с помощью парацетамола - это принесет плоду меньший вред, нежели денатурация белка, то есть его свертывание, когда градусник показывает под сорок. Покраска волос в парикмахерской, использование бытовых химикатов на кухне - все это самим негативным образом может сказаться на внутриутробном развитии плода. И еще генетики перинатального центра не советуют женщине, носящей под сердцем ребенка, выезжать за границу, к морю - смена климата и солнечная радиация могут привести к замиранию беременности и хромосомным аномалиям.
...Но вот долгие девять месяцев ожидания позади. Детские глаза смотрят на маму не моргая, и она молит бога - пусть ее малыш растет здоровым и счастливым. А чтобы исключить беды в будущем, еще в роддоме доктора делают младенцу “бобо” - из его пяточки берется капелька крови, которую немедленно отправляют в лабораторию перинатального центра.
- Массовое обследование новорожденных на болезни обмена веществ - очень действенная государственная программа по защите генофонда, - считает Лия Нургалиева. - Этот скрининг тестирует наследственную патологию, которая сразу при рождении не проявляется, но в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. При локализации и немедленном назначении лечения жизнь таких детей будет полноценной.
С 1988 года в республике проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию, с 1993-го - на врожденный гипотиреоз, с 2007 года выявляются галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На примере Московской области видно, что выявляемость наследственных болезней достигает при скрининге новорожденных 70 процентов. Если повторное исследование подтверждает одно из тестируемых заболеваний, родителям не стоит долго метаться в сомнениях либо возить свое чадо к знахаркам и экстрасенсам. Время может быть безнадежно упущено, а горе все равно приведет мать к двери Лии Нургалиевой. Врач рассказала недавнюю поучительную историю о жительнице нашего города, которая не поверила в диагноз фенилкетонурия, поставленный ее малышу, и забрала его из роддома, обвинив врачей в некомпетентности.
- Мама пришла к нам только через год, когда болезнь начала проявляться очень заметно, - малыш не стоял, не ходил... Фенилкетонурия - следствие мутаций, когда аминокислота фенилаланин не расщепляется, а накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Год - это слишком большой срок, и частично утраченное малышом здоровье мы уже не сможем восстановить. А ведь лечение фенилкетонурии несложное, оно заключается в назначении диетического, малобелкового питания - исключается мясо и любая пища, где много белка. Как же навредила мама своему малышу! Если родители добросовестно выполняют все наши рекомендации, к 18 годам спецдиета отменяется, и ребенок начинает жить, как все сверстники: без ограничений по здоровью. Среди наших бывших пациентов много успешных людей, даже профессор один есть, доктор наук, преподает ныне в московском вузе...
Смысл массового скрининга новорожденных в том и состоит, что эти пять тестируемых наследственных болезней, если их выявить в первые дни жизни, лечению поддаются, и в конечном счете общество получает здорового человека.
В картотеке Лии Разифовны 70 маленьких пациентов с фенилкетонурией, остальные - с пороками и подозрением на задержку физического и умственного развития. Отношение к этим детям со стороны медиков самое трепетное. Да и родителям нужна серьезная моральная поддержка, ведь они должны преодолеть со своим ребенком трудный отрезок жизненного пути и при этом не отчаяться, не опустить руки. А наградой им будет то, что остальным дается от природы даром, - здоровье.
- Мы часто устраиваем для наших подопечных праздники, выставки рисунков - ведь эти дети, как правило, не посещают дошкольные учреждения, а общаться со сверстниками необходимо. Родители на таких встречах делятся друг с другом опытом, своими маленькими открытиями. Ведь назначения врача - это одно, а любовь родительская - совсем другое, ей доступны и неизведанные вершины. Спасибо нашим спонсорам, которые помогают сделать детские праздники яркими, запоминающимися. Когда клоуны или другие артисты выступают на таких встречах, мы все, сотрудники медико-генетической службы, глаз не можем оторвать от наших пациентов - дети так и лучатся счастьем. Хочется, чтобы и по жизни их сопровождала удача, чтобы им стали доступны все человеческие радости. Это достижимо, правда. Все - в руках взрослых.

Надежда ИГНАТЕНКО.
НА СНИМКАХ: Виктория Сангизова и Лия Нургалиева.
Фото Булата ГАЙНЕТДИНОВА.