Почему так важно знать свою генетику

Сегодня пристальное внимания уделяется наследственным заболеваниям. Да и вся парадигма поменялась: если раньше считали, что есть болезни наследственные и ненаследственные, то теперь практически все заболевания можно рассматривать с той или иной наследственной составляющей.

Просто есть болезни, наследование и проявления которых можно прогнозировать и рассчитывать с учетом законов биологии, например Менделя. Об этом нам говорили еще в школе. А большинство недугов, что уже доказано, имеет так называемое "полигенное наследование". Их называют еще мультифакторными. Это означает, что не один, а много генов могут повлиять на то, разовьется заболевание у пациента или нет. И если разовьется, то в какое время и в какой форме. Между тем существует еще целый ряд факторов, которые, помимо унаследованных генов, будут влиять на здоровье человека.
Недавно в Уфе состоялась очень продуктивная конференция и дискуссия с участием самых уважаемых ортопедов города, и не только. Казалось бы, перелом кости - ненаследственная болезнь. Вы не задумывались о том, почему два человека, идущие рядом, могут упасть, но один сломает руку, а другой нет? Частично и на этот вопрос отвечает генетика и "гены предрасположения".
Уфа известна своими выдающимися генетиками: и клиницистами, и учеными. Мне очень повезло, поскольку мои учителя - лучшие в этом направлении. Профессор-невролог Рим Валеевич Магжанов и профессор-молекулярный биолог Эльза Камилевна Хуснутдинова - специалисты, равных которым найти трудно. Они развивают это направление в нашей стране и широко известны в кругах профессионалов в мире. Это они научили меня, моих коллег и продолжают учить студентов и врачей тому, что знание генетики помогает и поставить диагноз, и в ряде случаев определиться с прогнозом и лечением не только больного человека - взрослого или ребенка, но и здоровых членов его семьи.
С мультифакторными заболеваниями каждый врач встречается ежедневно. Как неврологи, мы часто видим пациентов с мигренью и болезнью Альцгеймера с поздним дебютом, о которых мы уже говорили на страницах "Вечерней Уфы". Терапевты регулярно оказывают помощь пациентам с другими мультифакторными заболеваниями: артритом, ишемической болезнью сердца, сахарным диабетом. Поэтому, говоря об активном долголетии в этой рубрике, хочу сказать: есть целый ряд факторов, на которые вы сами можете повлиять, какие бы гены ни унаследовали. В медицине они называются "модифицируемыми факторами риска".
А есть и моногенные заболевания - от слова "моно" - один. Это те болезни, за развитие которых обычно отвечают "поломки" в одном гене. Иногда у большинства пациентов это одна и та же мутация, но порой болезнь вызывают совершенно различные перестройки в гене. Именно поэтому в ряде случаев в генетический анализ включают только исследование самых часто встречающихся при том или ином состоянии мутаций. Если одну из них нашли в крови пациента, то вероятность диагноза может быть близка к 100 процентам.
Если очень точный молекулярно-генетический анализ не показал присутствия мутации, врач не может исключить диагноз. Все непросто… Поэтому мечты о том, что скоро клиницистов заменят роботы, алгоритмы и набор анализов, думаю, далеки от реальности.
Но в клинической генетике есть много нового: те заболевания, которые мы не умели лечить еще 10 лет назад, сегодня поддаются эффективной терапии. Дети, которым не суждено было самостоятельно даже сесть, благодаря достижениям генетики и разработке современных препаратов, меняющих синтез белка, сегодня могут вставать и ходить. Есть яркие примеры того, как найденные очень рано - буквально в период новорожденности путем неонатального скрининга - генетические заболевания поддаются лечению даже без лекарств, а лишь благодаря корректировке диеты. Теперь ряд заболеваний можно выявить прямо у плода и провести очень раннюю хирургическую операцию. Настоящие чудеса творят специалисты репродуктивной медицины, когда на клеточном уровне можно помочь в развитии крошечному организму еще до того, как клетки имплантировались и эмбрион стал развиваться в матке.
Поэтому очень важно знать "свою генетику" - об особенностях членов семьи в целом ряду поколений, их радостях и горестях, заболеваниях; бережно составлять и хранить свои родословные, нарисованные на бумаге или уже с помощью компьютерных технологий. Так мы с профессором из США уже сделали и показали на конференциях сайт, где любой врач или человек без медицинского образования сможет построить свою родословную. И такие сайты сегодня существуют на многих языках и помогают специалистам.
Если хотите сохранить долголетие активно, то берегите себя, защищайтесь от модифицируемых факторов риска. Известно, например, что у курящих людей в 4 раза чаще развивается невропатия локтевого нерва. Интересуйтесь своей наследственностью. А если нужна помощь специалиста, то обращайтесь к высокопрофессиональным врачам, которым сегодня отлично помогают самые современные научные данные.